Oggi ho letto questo interessante articolo da Le Scienze, così lo riporto:

Un unico antenato per tutte le persone con gli occhi azzurri

La mutazione è localizzata sul gene adiacente all’OCA2 e non è in grado di silenziare completamente il gene, ma solo di ridurre la sua azione limitando la produzione di melanina nell’iride

Una nuova ricerca mostra che le persone con gli occhi azzurri hanno un singolo antenato comune. È quanto afferma un gruppo di ricerca dell'Università di Copenhagen, secondo cui circa tra 6000 e 10.000 anni fa avvenne una mutazione nel genoma umano che si diffuse dando origine a tutta la popolazione con l’iride di questo colore.

“In origine avevamo tutti gli occhi castani”, ha spiegato Eiberg, del Dipartimento di medicina cellulare e molecolare. “in seguito una mutazione a carico del gene OCA2 nel nostro cromosoma fu all’origine di un cambiamento, che letteralmente spense la capacità di produrre come tratto somatico gli occhi castani in un individuo e nella sua discendenza.”

Il gene OCA2 codifica per la cosiddetta proteina P, che è coinvolta nella produzione di melanina, il pigmento che conferisce il colore a capelli, occhi e pelle. La mutazione è in realtà localizzata sul gene adiacente all’OCA2 e non è un grado di silenziare completamente il gene, ma semplicemente di ridurre la sua azione limitando la produzione di melanina nell’iride. Ciò che risulta è sostanzialmente una diluizione del colore marrone nel blu.

Tuttavia, spiegano i ricercatori l’effetto sull’iride è altamente specifico. Se il gene OCA2 fosse stato completamente distrutto o silenziato, gli individui portatori non avrebbero melanina né nei capelli, né negli occhi né nella pelle, una condizione nota comune albinismo.

Ora, la variazione di colore degli occhi castani può essere spiegata con la quantità di melanina presente nell’iride, mentre nel caso degli individui con gli occhi azzurri vi è un piccolo grado di variabilità.

“Proprio da questa circostanza possiamo concludere che tutti gli individui con gli occhi azzurri sono collegati allo stesso antenato", ha spiegato Eiberg. “Essi hanno tutti ereditato la stessa mutazione esattamente nello stesso punto nel DNA. Per contro gli individui con gli occhi castani hanno una notevole variazione individuale nell’area del DNA che controlla la produzione di melanina.”

Nel corso della loro ricerca, Eiberg e colleghi hanno esaminato il DNA mitocondriale e confrontato il colore degli occhi di individui con l’iride azzurra provenienti da paesi diversi come Giordania, Danimarca e Turchia, in una ricerca durata circa un decennio, a partire cioè dal 1996, quando per la prima volta Eiberg indicò nell’OCA2 il gene responsabile del colore degli occhi.